Нина Ширшова

Синдром Дауна — генетическое аномалия вызванное наличием дополнительной хромосомы (трисомия 21-й пары). Обычно клетки содержат две копии каждой хромосомы, но при синдроме Дауна появляется третья копия 21-й хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, но у людей с синдромом Дауна их 47. Выделяют несколько генетических вариантов синдрома Дауна: ✅Регулярная трисомия — самая распространённая форма, при ней каждая клетка организма содержит утроенную 21-ю хромосому. ✅Мозаичная форма — лишняя хромосома есть только в части клеток организма, а остальные клетки имеют стандартный набор хромосом. ✅Транслокационная форма — лишний материал 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме.